O autismo, hoje chamado formalmente de Transtorno do Espectro Autista (TEA), é definido de acordo com os critérios da quinta edição do Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V) e seu diagnóstico é clínico. A prevalência do autismo vem crescendo nas últimas décadas, em 2014 a 2016, estimava-se que uma a cada 68 crianças de até 8 anos tinha autismo e, atualmente, falamos em uma a cada 59 crianças. Provavelmente, isso ocorre por diversos motivos, como o aumento do diagnóstico relacionado à ampliação dos critérios do DSM-V em 2013, o maior reconhecimento dessa condição pela população em geral e a otimização das intervenções e suporte escolar precoce para crianças com autismo. É possível que esse aumento de prevalência venha sendo influenciado por outros fatores de risco biológicos, no entanto, ainda não houve comprovações em estudos científicos. 

Desde a última classificação do DSM-V, o autismo se encaixou dentro dos transtornos do neurodesenvolvimento, que são condições que se iniciam na infância e se caracterizam por alterações do desenvolvimento e maturação do sistema nervoso central, tendo como consequência prejuízos do funcionamento pessoal, social, acadêmico ou profissional. As causas desse grupo de doenças vêm sendo cada vez mais estudadas e têm se mostrado complexas, pois envolvem uma combinação de fatores.

Entre os fatores que contribuem para a expressão dos sintomas clínicos e diagnóstico de TEA estão:

• Características genéticas herdadas dos pais ou que surgem no próprio indivíduo;
• Influência do meio externo durante a gestação e do desenvolvimento precoce do sistema nervoso central;
• Processos biológicos de formação, migração neuronal e surgimento das sinapses (comunicação entre os neurônios no cérebro);
• Padrões de estrutura e função cerebral;
• Capacidade cognitiva.

O produto de todos esses fatores é que pode se expressar no que chamamos de fenótipo (expressão clínica) de uma criança com transtorno do neurodesenvolvimento. Essa combinação de possíveis causas pode ser complexa, por isso, investigar o autismo e suas causas é papel do neuropediatra e envolve descobrir e detalhar:

E por que tudo isso? A importância de um diagnóstico bem feito e completo se dá pelas possibilidades e oportunidades que proporciona:

• Delinear suporte multidisciplinar adequado
• Conectar as famílias e formar grupos de apoio
• Acompanhar outras condições clínicas associadas
• Compreender o prognóstico e evolução
• Aconselhamento genético
• Planejamento familiar